Madre enfrenta el diagnóstico terminal de sus tres hijos
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una afección hereditaria y neurológicamente progresiva, que afecta a uno de cada 150 mil niños
Renee Staska compartió su desgarradora experiencia con sus tres hijos, quienes padecen una rara enfermedad genética relacionada con la demencia infantil.
“Austin parecía perfecto al nacer a las 38 semanas, solo sus enzimas hepáticas estaban un poco elevadas”, relató Renee Staska. Su tercer hijo cumplía todos los hitos de desarrollo, tratando de ponerse de pie, haciendo contacto visual y riendo.
Sin embargo, cuando los niveles elevados de enzimas hepáticas no respondieron al tratamiento médico, los médicos realizaron pruebas genéticas y el diagnóstico fue abrumador: Niemann-Pick tipo C, una enfermedad rara y terminal.
Este triste diagnóstico sumió a Renee en el mundo de la demencia infantil. Los médicos le dijeron que no había cura ni tratamiento, solo cuidados paliativos. Desesperada, decidió someter a sus otros dos hijos, Hudson de cuatro años y Holly de dos, a pruebas similares, con resultados igualmente devastadores. Los tres niños recibieron el mismo diagnóstico terminal.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una afección hereditaria y neurológicamente progresiva, que afecta a uno de cada 150 mil niños. Suele manifestarse en la primera infancia, con una esperanza de vida promedio de solo nueve años. Los síntomas incluyen deterioro de la memoria y el equilibrio, insuficiencia pulmonar y hepática, retraso en el desarrollo motor y convulsiones.
La Iniciativa para la Demencia Infantil (CDI), una ONG australiana, estima que aproximadamente 700 mil niños en todo el mundo viven con demencia infantil, pero la falta de acceso a atención médica especializada y pruebas genéticas en países de bajos y medianos ingresos dificulta obtener datos precisos.
Cinco años después del diagnóstico, los hijos mayores de Renee comenzaron a mostrar signos de la enfermedad, con dificultades en el desarrollo y la visión. A pesar de enfrentar esta dura realidad, los niños reciben terapias para mantenerse lo más fuertes y saludables posible.
La Dra. Kristina Elvidge, jefa de investigación de CDI, destaca la necesidad de más ensayos clínicos para la demencia infantil, ya que se realizan doce veces menos ensayos en comparación con el cáncer infantil, a pesar de que ambas causan un número similar de muertes en Australia.
En busca de tratamientos, el Dr. Brian Bigger, profesor de Terapia celular y génica en la Universidad de Manchester, investiga terapias génicas como una esperanza. Estos tratamientos, aunque costosos, han demostrado resultados notables en algunos pacientes.
La organización benéfica Niemann-Pick UK (NPUK) colabora con CDI en la concientización sobre la demencia infantil y aboga por un mayor apoyo gubernamental. Existe una brecha entre el apoyo para enfermedades raras y la demencia infantil, y NPUK llama a los gobiernos del Reino Unido y Escocia a reconocer la gravedad y urgencia de estas afecciones en sus estrategias contra la demencia.
Con información de La Nación
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